| Выступление НАЗАРЕНКО Людмилы Павловны, д.м.н., |
| профессора, Заслуженного врача РФ, |
| главного врача генетической клиники, |
| руководителя лаборатории наследственной патологии |
| на общем собрании общества |
| поддержки больных целиакией в ноябре 2004 года. |
|
|
| Генетика - наука о наследственности и изменчивости. С генетикой связаны определенные надежды в борьбе за здоровье человека, главным образом, за счет ранней диагностики, профилактики и эффективного лечения наследственных болезней. Весь комплекс такой помощи осуществляет генетическая клиника ГУ НИИ медицинской генетики ТНЦ СО РАМН в составе которой, есть специализированный стационар. |
| Принцип работы клиники основан на работе с семьей. С генетической точки зрения не существует принципиальной разницы между нормальной наследственной изменчивостью и наследственными болезнями. В нашей клинике мы приглашаем к обследованию обязательно всю семью и это необходимое условие в постановке диагноза и успешного лечения в дальнейшем. |
| Сегодня мы с Вами собрались по поводу тяжелого заболевания пищеварительного трака – целиакии. В этой аудитории, вероятно, не надо говорить о тех проблемах, которые у Вас возникали, начиная от диагноза до лечения. Разрешите напомнить некоторые характерные для этого заболевания симптомы. |
| Целиакия — болезнь пищеварительного тракта, повреждающая тонкую кишку и связанная с потреблением пищевых веществ из пищи. Люди, страдающие целиакией, не переносят белок, называемый глютеном, который найден в зернах пшеницы, ржи, ячменя, а также, возможно, овса. Когда такой человек ест пищу, содержащую глютен, его иммунная система отвечает повреждением тонкой кишки. Специальные, напоминающие по форме палец выступы на внутренней поверхности тонкой кишки, называемые ворсинками, исчезают. Питательные вещества из пищи попадают в кровь через эти ворсинки; без ворсинок человек истощается независимо от количества съеденной пищи. |
| Целиакию рассматривают как аутоиммунное нарушение, поскольку собственная иммунная система наносит повреждение. Однако, она также классифицирована как болезнь нарушения всасывания, потому что питательные вещества не усваиваются. Целиакию в таком случае называют глютен-чувствительной энтеропатией. |
| До недавнего времени диагноз ставился только по клинике. С 2002 года в генетической клинике освоен метод, позволяющий уточнить диагноз - анализ крови на антиглиадиновые антитела (АГА) типа IgA и IgG. С введением в практику этого метода появилась возможность уточнения диагноза у детей, где существовала постановка диагноза только клинически. |
| Целиакия также и генетическая болезнь, это означает, что она может наследоваться в семье. Естественно родителей беспокоит вопрос: "А что будет дальше? Каким будет следующий ребенок? А что можно сделать, чтобы предупредить?" |
| Действительно, существует целое направление в генетике – дородовая диагностика или пренатальная диагностика. Я должна Вас огорчить – пока для целиакии надежных подходов для такой диагностики не существует. Поэтому мы ориентируемся на вероятностный прогноз, посчитанный для каждой семьи врачом-генетиком. Так как заболевание по типу наследования относится к заболеваниям с аутосомно-доминантным. Риск рождения сибса (брата или сестры) с аналогичным заболеванием – высок. |
| Семьи, имеющие больных детей, или уже подростков, сталкиваются с массой сложностей: уточнение диагноза, не решенные вопросы лечения, отсутствие необходимых продуктов, вопросы инвалидности, службы в армии, и др. |
| Считаю, что появление в городе организации родителей, имеющих детей с заболеванием целиакией, своевременно и необходимо. За границей уже давно существуют организации родителей, имеющих детей, больных различными заболеваниями. Они являются хорошими помощниками не только в решении своих проблем касаемо лечения, реабилитации больных, но и участвуют в научных разработках конкретного заболевания. Властные структуры прислушиваются к родителям больше. |
| Хочу отметить активную работу главного педиатра области – Т.А.Тухватулиной и профессора СГМУ Е.И.Кондратьевой. Благодаря им целиакия включена в программу "Здоровый ребенок". Там очень маленькие деньги, но по крайней мере, благодаря им появится возможность включения в обследование больных генетических и гистологических маркеров. |
| Вот почему необходима такая организация, как ваша - чтобы родители тоже могли достучаться до власти. Врачам уже не достучаться. Если будут эти деньги, то у нас появится возможность обследовать семью бесплатно. |
|
| *** |
|
| ВОПРОСЫ из зала: |
|
| - Есть ли возможность, расширения диагностики для больных целиакией. |
|
| - Да конечно, есть возможность освоить и обследовать семьи на ряд генетических маркеров. Как только будет отработана такая диагностика, то вы будете, всей семьей, приглашены на такое обследование. |
| Это в ваших интересах, и в интересах будущего. Потому то если ваш ребенок встретит будущего супруга или супругу с таким же диагнозом, то у вас и внуки будут с таким же заболеванием. Поэтому предлагаю немножко заглянуть в будущее. |
| Через нашу лабораторию прошло 12 семей из разных регионов. Но ни одна семья не придерживается строгой диеты. Это зависит от многих причин: от того, что им не сразу поставили диагноз, и диета началась тоже не с рождения. |
| Был и такой случай: забирали парня в армию. Родители считали, что у них здоровый ребенок. По истечению некоторого времени его комиссовали с диагнозом "осложнение после перенесенной хронической дизентерии". Родители обратились в нашу клинику, и при обследовании ему был выставлен диагноз - целиакия. |
| Если вы точно соблюдаете диету, то та диагностика, которая построена на тех методам, что мы делаем, будет неточна. Для этого мы и переходим к молекулярным методам (генетическим маркерам), позволяющим нам подтвердить, или исключить диагноз. |
|
| *** |
|
| - Приказы по определению статуса – инвалид - сейчас изменились. Недостаточно только диагноза. Инвалидность сегодня сопряжена с утерей трудоспособности. |
| - Одна из форм тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, кишечная форма, клинически напоминает целиакию. И только благодаря тому, что в Москве и Санкт-Петербурге были созданы общества родителей, они достучались до правительства. При муковисцидозе – если диагноз не вызывает сомнений, ребенок признается инвалидом. |
| Целиакия – не менее тяжелое заболевание. Но доказать это возможно, только объединив усилия родителей и врачей. Всё решаемо. |
|
| *** |
|
| - Генетическая клиника в Томске, со стационаром на 50 коек - единственная в России. В настоящее время мы заканчиваем строительство здания под клинику, где предполагаются условия, необходимые для лечения и реабилитации детей с наследственными и врожденными заболеваниями не только Томской области, всей Сибири. Институт, согласно приказу МЗ РФ, является Федеральным центром медико-генетической службы. Все вышесказанное позволяет объединить не только родителей нашей области, но и всей Сибири. |
| Я думаю, что Ваша организация совместно с нами может выступить инициатором такого объединения. Можно подключить Кузбасс – там вообще не паханое поле, можно с ними заключить договор. У них есть в Ленинск-Кузнецке очень хороший диагностический центр, с которым можно наладить взаимовыгодные отношения, оказать им методически и организационно помощь. Например, доцент СГМУ Янкина Галина Николаевна подготовила прекрасную методичку для больных целиакией, которая полезна всем. |
|
| *** |
|
| Педиатры это заболевание знают, но как только дети вырастают и наблюдаются у терапевтов, то возникает масса проблем. Знаю, что терапевты это заболевание называли чем угодно, подозревали, что дети и родители придумывают себе болезни. Просто не хотят идти в армию, поэтому придумывают себе что угодно. Дескать, целиакия – это такое редкое заболевание, что иметь такой диагноз практически нереально. Значит - фантазируете. |
| Давайте подумаем – редкость это или нет? Например, заболевание, на которое существует программа обследования каждого ребенка в нашей области – фенилкетонурия и частота его 1 на 10 тысяч - это один ребенок в год в Томской области, так это и подтверждается уже 15 лет благодаря такому обследованию. А если посчитать носителей этого заболевания, то это - один на 50. То есть получается, что это достаточно частое заболевание. |
| А вот целиакия – один на триста человек. Представляете? То есть, это очень частое заболевание. А почему его не знают? Да потому, что оно идет буквально под всеми диагнозами, которые только в принципе возможны. |
| Обучение генетики, даже студентов медицинских вузов, явно недостаточно. И даже, когда доктора приезжающие к нам на усовершенствование, с интересом узнают, что существуют методы лечения наследственных заболеваний. До сих пор доктора не верят и считают, что постановка диагноза - наследственное заболевание – приговор. |
| На самом деле это не так. Сегодня существует масса заболеваний, которые лечатся, и дети живут достаточно долго. |
| Я считаю, что нужно помогать и детям с целиакией. Целиакия - очень тяжелое заболевание. Мы, конечно, пытаемся ее лечить с помощью диеты, но есть и какие-то другие методы. Это касается осложнений. |
| Ведь к нам попадают дети не с первых же дней. И у них есть куча осложнений. Поэтому за этих детей надо биться. Если даже не для вашего ребенка, которому уже 18, то для будущего. Надо это иметь ввиду. |
| Поэтому мы с Еленой Ивановной Кондратьевой призываем к активизации работы общественных организаций, потому что к вам сейчас больше прислушиваются, чем к нам, врачам, Потому что считают, что медики чего-то там придумывают, идут у кого-то на поводу. Поэтому инициатива создания такой организации, как ваша, весьма своевременна и актуальна. |
